Screening-ul nou-nascuti

Recent, în țara noastră a devenit un studiu obligatoriu pentru boli genetice și screening-ul auzului nou-nascuti. Aceste activități au ca scop depistarea precoce și tratarea bolilor mai grave.

Ce este nou-nascuti de screening neonatal?

Nou-născut de screening - un program masiv pentru a detecta boli ereditare. Cu alte cuvinte, se verifică toți copiii, fără excepție, pentru prezența urmelor de sânge a anumitor boli genetice. Multe anomalii genetice nou-nascuti ar putea fi detectate chiar și în timpul screening-ul cu ultrasunete în timpul sarcinii. Cu toate acestea, nu toate. Pentru a identifica o gamă mai largă de boli efectuarea de studii suplimentare.

screening-ul neonatal pentru nou-nascuti efectuate în primele zile ale vieții unui copil atunci când acesta este încă în spital. Pentru a face acest lucru, sângele copilului este luată de cercetare tocuri și comportamentul de laborator. Rezultatele screening-ul nou-născuți sunt gata în termen de 10 zile. Această examinare timpurie, datorită faptului că mai devreme boala este detectat, cu atât mai multe șanse sunt pentru copil recupera. O majoritate a bolii studiate nu poate avea orice manifestări externe pentru mai multe luni și chiar ani de viață.

studiu de screening pentru nou-născut include următoarele boli ereditare:

fenilcetonuria - boală, care constă în absența sau reducerea activității unei enzime scindeze fenilalanină de aminoacizi. Dangerous aceasta boala este acumularea de fenilalanină în sânge, care, la rândul său, poate duce la tulburări neurologice, leziuni cerebrale, retard mintal.

Fibroza chistica - cazurile care implică încălcarea sistemelor digestiv și respirator, precum și încălcarea de creștere a copilului.

Hipotiroidism congenital - boli tiroidiene, care se manifestă prin încălcarea producției de hormoni, ceea ce duce la o perturbare a dezvoltării fizice și mentale. Aceasta boala sunt mai predispuse la fete decat baieti.

hiperplazie suprarenala congenitala - colectarea diferitelor boli asociate cu o perturbare a cortexului suprarenal. Acestea afectează metabolismul și funcționarea tuturor organelor corpului uman. Aceste perturbări afectează negativ activitatea sexuală, sistemul cardiovascular și rinichii. Dacă timpul nu începe un tratament, atunci boala poate fi fatala.

galactozemie - Boala este o lipsa de enzime pentru a procesa galactoză. Acumulează în organism, această enzimă afectează ficatul, sistemul nervos și dezvoltarea fizică și auzul.

După cum putem vedea, toate boala este studiată foarte gravă. Și dacă timpul nu efectuează un test de screening a nou-născuților și pentru a începe tratamentul, consecințele pot fi mai mult decât gravă.

Pentru rezultate de screening nou-nascuti pot fi atribuite la ultrasunete și alte teste necesare pentru a face un diagnostic precis și definitiv.

Ce este screening-ul audiere nou-născut?

screening-ul auzului nou-născuți - așa-numitele teste de auz devreme. Acum, mai mult de 90% dintre copii sunt de testare audiologice încă în spital, în timp ce restul sunt trimise pentru teste de audiere in clinica.

Și dacă mai devreme de screening audiere au fost supuse numai copiii cu risc, este acum obligatoriu pentru toate nou-nascuti. O astfel de masă de cercetare în legătură cu eficiența ridicată de recuperare a auzului, în cazul în care este detectată o problemă în timp. În plus, frecvent utilizate dispozitive auditive protetice în prima lună de viață, pentru aceasta, de asemenea, nevoie de diagnostic în timp util.