Boli genetice

boala genetica rara - conceptul este foarte condiționată, deoarece boala poate fi cu greu găsite în orice regiune și în alte zone ale lumii sunt afectate în mod sistematic cea mai mare parte a populației.

Diagnosticul bolilor genetice

boli ereditare apar nu neapărat din prima zi de viață, ei se pot manifesta doar după câțiva ani. Prin urmare, este important să se facă analiza în timp util cu privire la bolile genetice umane, punerea în aplicare a ceea ce este posibil, atât în timpul planificării sarcinii și în timpul perioadei de dezvoltare fetale. Există mai multe metode de diagnostic:

Biochimice. Grupurile pentru a determina prezența bolilor asociate cu tulburări metabolice ereditare. Această metodă implică analiza sângelui periferic pentru boli genetice, precum studiu calitativ și cantitativ al altor fluide ale corpului.
Citogenetice. Acesta servește la identificarea bolilor care apar ca urmare a încălcărilor în organizarea cromozomilor de celule.
citogenetică moleculară. Este o metodă mai avansată în comparație cu cele anterioare, și chiar vă permite să diagnosticheze cele mai mici modificări în structura și dispunerea de cromozomi.
syndromological. Simptomatologia boli genetice adesea coincide cu caracteristici ale altor boli, non-patologice. Esența metodei de diagnostic este de a fi izolat din întreaga serie de simptome în special cele care indica un sindrom boli ereditare. Acest lucru se face cu ajutorul unor programe speciale de calculator și o examinare aprofundată de către un genetician calificat.
Moleculara genetice. Metoda cea mai modernă și de încredere. Permite examinarea ADN-ul uman și ARN, pentru a detecta chiar ușoare modificări, inclusiv în secvența de nucleotide. Folosit pentru diagnosticul bolilor monogenice și mutații.
Examinarea cu ultrasunete:

organe pelvine - pentru determinarea bolilor de reproducere la femei, cauzele de infertilitate;
fetale - pentru diagnosticul malformațiilor congenitale și prezența anumitor boli cromozomiale.

Tratamentul bolilor genetice

Tratamentul se realizează prin trei metode:

Simptomatic. Ea nu elimina cauza bolii, dar ameliorează simptomele dureroase și pentru a preveni progresia în continuare a bolii.
Etiologică. Acesta acționează direct asupra cauzelor bolilor prin metode de corecție a genelor.
Patogenice. Este utilizat pentru modificarea proceselor fiziologice și biochimice din organism.

Tipuri de boli genetice

boli ereditare genetice sunt împărțite în trei grupe:

aberații cromozomiale.
boli monogenic.
boala poligenică.

Trebuie remarcat faptul că boala congenitala nu sunt legate de boli ereditare, cum Ele apar cel mai adesea din cauza deteriorării mecanice a fatului sau a leziunilor infecțioase.