Analiza patologiei fetale

În lumea noastră de astăzi, atât de multe riscuri de sănătate - poluarea aerului, radiații, apă murdară, produse alimentare de neînțeles de la supermarket-uri și, desigur, ereditatea. Toți acești factori au un impact negativ nu numai asupra sănătății noastre, ci și copiii noștri. Stabilindu-se în corpul femeii, toate substanțele periculoase afectează, de asemenea, posibilitatea de a sarcinii, si fatul care a fost conceput. Cum se pot proteja și copilul nenăscut este sănătos? Medicina modernă oferă oportunități de a identifica abaterile de la dezvoltarea normală în stadiile incipiente ale sarcinii, ceea ce face analiza patologiei fetale.

Patologie poate fi atât ereditare și congenitale. In prezent, aproximativ 5% din nou-născuți, numărul total de nașteri, au boli congenitale sau ereditare, cauzele care pot fi genetice, cromozomiale, multifactorială. Să ne aflăm care sunt metodele de diagnostic în timp util și prevenirea patologiilor va ajuta pentru a evita nașterea copiilor bolnavi.

Analiza genetică a fătului

Analiza genetica a fătului ar trebui să fie efectuate în etapa de planificare a sarcinii, dar de multe ori se face deja în timpul sarcinii. Scopul său: determinarea riscului de malformatii congenitale, identifica cauzele de avort spontan, definiția posibilă apariția unor boli ereditare. Indicații de regulă, sunt: ​​vârsta mai vechi de 35 de ani, căsătorii strâns legate, infecție virală acută în timpul sarcinii, nasterea unui copil mort, avort spontan istorie, prezența unor boli ereditare. Analiza genetică a fătului are loc în mai multe etape. La prima etapă de examinare, care include patologia fetală cu ultrasunete de 10-14 săptămâni. La etapa a doua teste pentru determinarea hormonilor fetale (AFP și hCG).

Analiza malformațiilor fetale (AFP și hCG)

Pentru diagnosticarea precoce a anomaliilor, încă 1 trimestru, 10-14 săptămâni oferta de a face screening-ul prenatal - test de sange pentru anomalii fetale, care este luat în laborator clinic de diagnostic. Acest test de sânge pentru malformații fetale în timpul nostru este singurul mijloc de încredere de detectare a anomaliilor de dezvoltare prin gardul de proteine ​​specifice, care evidențiază fructe. AFL (alfa-fetoproteina) - este componenta principală a serului fetal în curs de dezvoltare. Producerea sac vitelin si ficatul, merge împreună cu urină în lichidul amniotic și intră sângele mamei prin corionul.

În identificarea conținutului ridicat de AFP în sângele mamei sugerează:

• herniat spinării sau creier;
• anomalii renale;
• duoden neperforat;
• defecte neperforat cavitatea abdominală frontală (organele interne rămân neacoperite de piele și mușchi, și închis cu un strat subțire cordon întins).

Analiza malformațiilor fetale la detectarea nivelului de hCG în al doilea trimestru precoce relevă malformații și anomalii cromozomiale fetale. De exemplu, Analiza sindromului Down fetal Acesta va fi pozitiv pentru niveluri ridicate de hCG în sângele unei femei însărcinate, iar când sindromul Edwards - la un nivel redus.

Într-o a treia etapă de-al doilea sondaj efectuat pe 20-24 săptămâni cu ultrasunete, care permite identificarea malformațiilor fetale cantitate mică de lichid amniotic si anomalii placentare. Dacă după toate etapele de testare genetica ar trebui sa anomalii fetale, specialiști prescrie metode de examinare invazive: analiza histologică a fătului, analiza citogenetică fetale, sânge din cordonul ombilical al fătului.

Analiza fetale Rh

Analiza factorului Rh fetal este, de asemenea, un indicator important, permite sarcinii devreme pentru a determina compatibilitatea sau incompatibilitatea dintre fat si factorul Rh al mamei. Femeile cu incompatibile cu factorul Rh fat nevoie de supraveghere medicală constantă și prevenirea Rh-conflict, în cazuri severe, fătul poate dezvolta boala hemolitica, ceea ce duce la moartea unui nou-născut sau copil mort.

Datorită tehnicilor moderne pot preveni sau fat mort nașterea unui copil cu anomalii. După confirmarea posibile patologii ipotezele ale viitorilor părinți au întotdeauna posibilitatea de a alege - să pună capăt sarcinii sau pregătirii pentru o posibilă intervenție chirurgicală, permite corectarea defectelor. În orice caz, decizia finală este luată de familie.

Video: Diagnosticul precoce al bolilor genetice ale fătului

Video: ADN-ul de screening de sange