Trisomia 21

Trisomia a cromozomului 21 este nimic ca boala (sindromul) Down. Această patologie este cromozomiale și în primul rând asociată cu tulburările provocate de trecerea normală a procesului de fisiune, - celulele germinale meiotice. Acest lucru are ca rezultat o reducere de încă 21 de cromozomi.

Trisomia 21 cromozom este relativ rară. Conform statisticilor acest caz, există o singură dată în 600-800 genuri. În acest caz, se dovedește că incidența bolii crește odată cu creșterea vârstei mamelor.

Care sunt cauzele trisomia cromozomului 21?

Pentru a înțelege ce înseamnă să trisomia cromozomului 21, este necesar să se cunoască cauzele și caracteristicile acestui patologii.Do prezent, cauza specifică a patologiei nu este dezvăluită. Mulți oameni de știință au ajuns să creadă că boala este rezultatul unor multiple interacțiuni între gene individuale, ceea ce duce în final la formarea de trisomie. În același timp, unele gene devin mai active. Ca urmare, există o dezvoltare în continuare perturbat dezechilibru al unui organism, în special în sfera psiho-emoțională. Existent pe cromozomul 21 400 de gene, cele mai multe dintre funcția nu a fost stabilită, ceea ce face dificilă identificarea cauzei.

Numai, probabil, factor de risc studiat pentru boala este vârsta părinților. Deci, în cursul investigațiilor, sa constatat că femeile de 25 de ani, probabilitatea nașterii un copil cu sindrom Down este 1/1250 la 35 de ani - 1/400, și la 45 de ani în 1 din 30 de copii născuți într-o anumită patologie. În acest caz, probabilitatea de a avea un copil cu acest sindrom în părinții care au aceeași boală este de 100%. Cu toate acestea, în cazul în care părinții sănătoși născuți 1 copil cu sindromul Down, probabilitatea nașterii celei de a doua cu aceeași patologie este de 1%.

Cum de a efectua diagnosticarea de patologie?

Pentru a elimina aberația și apariția trisomie a cromozomului 21 la femeile gravide se efectuează, așa-numitele Screening-ul, 1 trimestru fiecare sarcină observată. În același timp, ca efectuarea unui studiu pentru a exclude trisomia de cromozomi 13 și 18. Pentru aceasta prelevarea de sânge se efectuează într-un interval de 10-13 săptămâni. proba biomaterial luată este plasat într-un aparat special, care măsoară existența patologiei.

Pentru screening-ul pentru trisomia 21, pentru rezultate precise includ standarde de performanță, precum și factori indirecți, cum ar fi vârsta, greutatea, numărul de fetuși, prezența sau absența unor obiceiuri proaste, și altele. Numai după o anchetă minuțioasă și calcularea riscului de trisomie, femeile sunt invitați să programată o consultare cu un medic ginecolog.

În același timp, nimic, dar rezultatele acestui studiu nu pot fi principalele criterii pentru un diagnostic de sindrom Down. Rezultatele screening sunt un indiciu pentru a efectua examinări suplimentare ale fătului folosind metode invazive. În prezența patologiei cu risc ridicat petrec adesea un CVS puncție și amniocenteză și cercetarea materialului genetic sângera.

Când și căruia i se atribuie screening-ul?

trisomia 21 rate In mod normal, analiza pe cromozomul 21 Trisomia efectuat in 1 trimestru, în special în săptămâna 10-13. Indicații pentru reuniune prezența următorilor factori de risc:

vârsta de 35 de ani, gravide sau mai mult;
antecedente de complicații severe și sarcini nevynoshennyh;
anomalii cromozomiale, și malformații congenitale la sarcini anterioare;
prezența familiei unei gravide boli ereditare;
diverse boli infecțioase, emisie de radiații și de primire în preparate la începutul sarcinii teratogene.