Trisomia 13

trisomia 13 anomalii genetice influențează puternic viabilitatea copilului, astfel încât această problemă este medicii de ingrijire si parintii insarcinate foarte mult. Una dintre aceste patologii este sindromul Patau, cauzat de trisomia cromozomului 13. Despre ea și se acoperă în acest articol.

Ce este trisomia 13?

Sindromul Patau - o boală rară decât Sindromul Down și Edwards. Se gaseste de aproximativ 1 la fiecare 6.000 - 14.000 de sarcini. Dar încă una dintre cele trei anomalii genetice cele mai comune. Sindromul format în mai multe moduri:

ca urmare a formării unui cromozom suplimentar în perechea - trisomia simplu;
datorită mutațiilor, ca urmare a creării de necorespunzătoare a celulelor sau predispoziție genetică - translocație Robertsoniene.

Ea, de asemenea, se întâmplă să fie completă (în toate celulele), de tip mozaic (în unele) și parțiale (prezența părților cromozom suplimentar).

Cum de a detecta trisomia 13?

Pentru a detecta un număr anormal de cromozomi la fat, este foarte dificil să se realizeze este nevoie de cercetare - amniocenteza, în cursul căreia cercetarea ia o cantitate mica de lichid amniotic. Această procedură poate provoca un avort spontan. Prin urmare, pentru a determina riscul prezenței trisomiei 13 la făt, trebuie să fie un test global - de screening. Se compune din efectuarea cu ultrasunete și de colectare a sângelui dintr-o venă, pentru determinarea compoziției sale biochimice.

Identificarea riscurilor de trisomie 13

Abandonarea la perioada de 12-13 săptămâni, și sânge de a face cu ultrasunete, mama insarcinate devine rezultatul, în cazul în care riscurile individuale de bază și sunt clar definite. În cazul în care al doilea număr din primul indicator al trisomiei 13 (de exemplu, rata) va fi mai mic decât al doilea, înseamnă risc scăzut (de exemplu: de bază 1: 5000, iar persoana - 1: 7891). Dacă, din contră, este nevoie de consultarea cu un genetician.

Simptomele de trisomie 13 copii

riscul de trisomie 13 Această anomalie genetică determină o încălcare foarte gravă a dezvoltării unui copil, care poate fi văzut chiar pe ultrasunete:

structura anormala a fetei: ochii prea strâns distanțate, o frunte indepartezi, maxilar superior despicătură (si buza si palatului), deformarea urechilor și a nasului;
prezența degetelor suplimentare și alte anomalii la nivelul membrelor;
defecte ale organelor interne: boli de inima, rinichi, pancreas, și altele.

Cel mai adesea, acest lucru este însoțit de polihidraminos sarcinii și greutatea mică la naștere a fătului. Copiii cu tulburare sunt mai mor în primele săptămâni după naștere.